脑海绵形如甲形如腺瘤（CCM）系一种常见于的中的枢神经系统光亮和遗传性甲形如腺病症性疾病。此甲形如腺瘤是由大小不等的甲形如腺窦所组成，管壁与毛细甲形如腺壁相似，多发生在神经各叶、血管壁壁、鞍区、木桥脑干脚、脑干及硬脑膜上。
由于CCM在甲形如腺造影检查偶尔无异常甲形如腺团的推断出，故将其归为于隐匿型甲形如腺病症。 实际上该病并非真正的，而是一种缺失动脉成分的甲形如腺病症。 随着临床临床影像的持续发展，有关该病的报告日渐增多。 在群体中的的发生率据估计为0.5%～0.7%，占总所有脑甲形如腺病症的8%～15%。甲形如腺瘤大小不等，小为数毫米，大者直径大于3～4cm，呈黄色或西瓜形如，易短时间内出血或血栓形成。
现有的研究推断出，尽管家系性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能缺失甲基化有关，但占总80%流感的光亮性CCMs的遗传原因仍不完全清楚。为此，来自法国巴黎诊所索邦大学外科医生的领域专家开展了一项研究，结果登载在NEJMMagazine上。
研究技术人员能用素D2糖苷（PGDS）启动子建立联系了两个收纳全人类脑膜瘤中的推断出的甲基化的活体数学模型。对高血压手术手术的CCM同步进行了靶向DNA测序，并通过水滴十进制核酸低质量深入研究证实了试验的推断出。
研究技术人员推断出，在PGDS阳性细胞中的解读两种常见于的脑膜瘤遗传动力因素所之一--Pik3caH1047R或AKT1E17K的活体中的，会浮现类似的CCMs谱系（分别在22%和11%的活体中的），而不是脑膜瘤，这促使他们深入研究来自88名高血压的光亮性CCMs该组织检验。
研究技术人员在高血压的肿瘤该组织中的分别探测到39%和1%的线粒体增殖PIK3CA和AKT1甲基化。只有10%的肿瘤收纳有CCMDNA的甲基化。随后深入研究了激活性甲基化Pik3caH1074R和AKT1E17K在活体中的诱发的肿瘤，已确定解读PGDS的周细胞可能会是起源细胞。
由此可见，在光亮性CCM的该组织检验中的，PIK3CA的甲基化比任何其他DNA的甲基化都要多。但导致家系性CCMs的DNA的线粒体甲基化的贡献相对更大。
参考文献：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
相关新闻
相关问答
