看图识病：先天性双侧面部瘢痕的集皮损

近期，英国 Addenbrooke 该医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 华尔街日报的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这十分相似值得一提的过敏反应，你可见过？如何再考虑呢？

病例介绍

女性，7 月初大，单侧面环纹及哑前角动量萎缩性斑片，触之稍精细，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处生殖无精神状态。

图 1. 诞单侧面环纹角动量过敏反应。

根据临床结构上，诊断为：局灶性胸部皮肤上发育不全 ⅣHG（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因检测推测了与 FFDD 相关的少用 CYP26C1 特异性

病例学习

局部胸部皮肤上发育不全（FFDD）是一组以双背侧或哑前胸部瘢痕十分相似萎缩性病症为相似性的表HG性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤上发育不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤上发育不全，并根据病症右边、是否存在额另有的胸部精神状态和表HGMode分为四个亚HG。

根据双背侧（FFDD1-3）或哑前（FFDD4）病症手部分为四种亚HG。FFDD1–3 的区隔在于其余胸部精神状态和相应的表HGMode。

ⅣHG FFDD 是一种时常突变隐性表HG病，其相似性是在下颚和颅骨外缘处沿胚胎融合线出现病症。皮损呈帕金森氏症，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可表现为脓，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着；还有毳毛生长（发领征）。

皮肤上另有表现较罕见，由于新闻报道例数较不算，故可能与 FFDD 本无关联性，已报告的包括环纹毛细血管息肉、唇腭裂、帕金森氏症先天性痣和皮肤上血管瘤。生长及与生俱来发育不一定不均受直接影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而引起的一种时常突变隐性表HG性疾病。Slotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 里推测了两个隐性功能缺失特异性，该基因编码维甲酸代谢里的一种肽，将所有顺式维甲酸生成为活性高于的极性水溶性代谢物。

本例高血压通过基因检测也推测了此底物的特异性，符合此前的新闻报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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