一例脑面血管瘤小儿早产儿的表皮及发育不同类型影象参考资料
脑面血管瘤小儿是一种鲜见的先天性神经细胞会表皮发育语言障碍，其临床表现都有：三叉神经细胞会眼支从属周边地区的红香槟色状血管斑、神经细胞会系统软视神经和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发小儿、卒中会和智力语言障碍。曾有理论模型显然生殖细胞会梦魇突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤小儿和香槟色素痣的原因，其相当严重程度和负面影响范围有所不同发育反复中会时有发生突变的等待时间点。迄今，此类突变尚未被证明。该研究工作将3名脑面血管瘤病征的引人注意所致秘密组织和正常秘密组织骨骸顺利进行配对，分别对这些骨骸的DNA顺利进行同类型突变组分子生物学。使用扩增子分子生物学和SNaPshot比对对来自50名个体（都有脑面血管瘤病征、极少患有香槟色素痣病征和肥胖症比对者）的97个骨骸顺利进行测试，检测是否存在生殖细胞会梦魇突变，然后使用关的波动磷酸化特异性免疫球蛋白和荧光素酶报告比对对这些突变顺利进行调查，比对其对下游瞬时的负面影响。在一些骨骸的GNAQ突变中会已确定了一种非同义双螺旋核苷酸个体差异(c.548G→A, p.Arg183Gln)，这些骨骸都有：患有脑面血管瘤小儿受试者的88%所致秘密组织骨骸（23/26）和患有非综合征型香槟色痣受试者的92%骨骸（12/13），而在4名与上述疾小儿都是的冠状动脉畸形受试者的所致骨骸和6名比对者骨骸中会均未已确定这种个体差异。在所致秘密组织中会中会，突变等位突变的时有死亡率为1.0%至18.1％不等。在突变体Gαq的转突变理解反复中会，细胞会外瞬时调节酶活性轻度急剧下降。脑面血管瘤小儿和香槟色素痣的发小儿原因是时有发生在GNAQ突变上的生殖细胞会抑制突变，该发现证明了这一不都是系的理论模型。此外研究工作者还提出批评，这个突变时有发生在精卵结合之后，因此一般不会突变给下一代。
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