45，X/47，XYY 分别独立核型不论孕妇、小儿还是均引人注意路透社，1961 年 Jacob 等人首次进行过路透社。来自于台北荣民总医院的 Lin 教授等人也断定了 1 例该分别独立孕妇，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病征女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，病征夫妇均无过多家族史。此次分娩 11w6d 时磁共振体检揭示孕妇头臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时断定臀部缺失（上图 1A）、额下颌角>90°（上图 1B），静脉导管及三尖瓣瘀血均揭示正常。冯氏综合征高风险校正系数为 1：21。分娩 16 周时行肺部穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY分别独立， 33 个肺部细胞内的核型是 45，X，17 个肺部细胞内的核型是 47，XYY。
上图 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 分别独立孕妇臀部发育过多声像上图：上图 A 揭示臀部缺失（箭头）；上图 B 为 NT 测量穿孔揭示额下颌角过大
病征经广泛咨询后不得不终止分娩，引产后断定 孕妇外生殖器为正常男同性恋不同之处，鼻柱扁平，死因揭示核型为45，X/47，XYY分别独立。
著者指出，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的分别独立为显型女婴，身材矮小，尾巴颈，女阴发育过多。然而，45，X/47，XYY 分别独立表型差异微小，既可以展现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以展现为正常男同性恋，且大部分病例为产后诊断。
著者的本例路透社为伴有臀部发育过多的显型男同性恋孕妇，其细胞内遗传学量化揭示 45，X/47，XYY 核型，其以前分娩的磁共振体检虽揭示 NT 正常，但断定臀部缺失与额下颌角过大，仍总体知悉线粒体持续性。臀部不同之处是磁共振筛查冯氏综合征的举足轻重指标，但其他线粒体持续性也可展现为臀部发育过多。
由于 45，X/47，XYY 核型孕妇的磁共振不同之处并不微小，产前诊断困难。著者认为，若磁共振断定外生殖器不同之处不微小，则可提示线粒体畸形，包括 45，X/47，XYY。臀部发育过多及额下颌角过大也可能是 45，X/47，XYY 分别独立男同性恋孕妇的举足轻重磁共振展现。
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总编： 高瑞秋相关新闻
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