Hepatobiliary Surg Nutr：中国肝癌患者的基因型特征！

2021-12-20 01:48:44 来源:

肝脏细胞癌（HCC）是全球第六大最相似肝脏癌，也是第四大最相似的肝脏癌关的遇害原因。病毒性肝脏炎是肝脏癌的相似原因，而现状恰恰是肝脏炎大国，现状有很高的肝脏癌负担。虽然那时候很多研究都集里面在肝脏癌的病原体性状特质，但是，近现代HCC病征的突变图谱都已有充分研究。

本研究旨在二阶近现代HCC病征的突变特质。

共招募了165位HCC病征，包含146位男性和19位女性。里面位年龄为55岁（范围 27-78岁）。同时采集了病征的相应的外科和病理个人信息。共收集了168份许多组织以进行二代测序（NGS），涵盖450个性状。扫描的变异包含单多肽变异（SNV）、小片段和长片段插入和缺失（InDels）、拷贝数变异和性状重组。此外，还分析了特异性负荷（TMB），最高四分位的HCC被拆分为高TMB。

特异性图谱

在168份HCC许多组织里面的258个性状扫描出了1004个突变变异。确定了160份HCC样本的TMB值，里面位TMB值为5.4 Muts/Mb（范围 0-28.4 Muts/Mb），75% TMB线为7.7 Muts/Mb。最相似的特异性性状有TP53、TERT、CTNNB1、AXIN1、RB1、TSC2、CCND1、ARID1A和FGF19。SNV是最相似的特异性类型，G:C>T:A和多肽再生是最相似的SNV。

与野生型病征相比较，携带TP53特异性的病征里面Edmondson III-IV级和肺泡伴生的%明显较高（p<0.05）。在TERT特异性的病征里面，侵犯肝脏内皮细胞的%明显更高（p<0.05）。在CTNNB1特异性病征里面，Edmondson I-II级、甲胎蛋白(AFP) <25 μmg/L和无乙肝脏病史的%显著升高（p<0.05）。CTNNB1特异性与高TMB关的（p

关的分析显示，TP53特异性与肺泡摧残（p=0.002, OR=3.096)和Edmondson III-IV级统一关的（p=0.008, OR=2.613)。TERT特异性与肝脏内皮细胞伴生统一关的（p=0.001, OR=3.030)。CTNNB1特异性与AFP统一关的(

综上所述，近现代HCC病征最相似的特异性性状有TP53、TERT和CTNNB1，这些性状可能通过调节TP53通道、Wnt信号通道和端粒修复通道造成了HCC的发生发展。而且，携带有所不同性状特异性的病征并不一定有有所不同的外科特质。

原始中有：

Wang Shuo,Shi Huasheng,Liu Tao et al. Mutation profile and its correlation with clinicopathology in Chinese hepatocellular carcinoma patients. Hepatobiliary Surg Nutr, 2021, 10: 172-179.