一条特罗斯季亚涅齐能够告诉他我们人类的大脑如何退化吗？近日，来自杜克大学医学里心的历史学者将一系列分子生物学超级任天堂送入特罗斯季亚涅齐精子，用来识别女婴腿部厚度的效应性状在特罗斯季亚涅齐精子的表示情况。女婴的腿部厚度是孤独症的一个重要衡量，当然了女婴腿部的厚度大小也是一些主要神经性心理障碍病因（如美德分裂症）的衡量，在深入研究里心，历史学者使用解剖学知识，使我们更清楚地理解神经退化的精确前提。具体深入研究成果刊登在了5月16日的的国际华尔街日报Nature上。
历史学者Katsanis坚称，16号染色体地区主要是孤独症和美德分裂症的中风地区，而且这个地区也和婴孩的腿部厚度大小具体。这个地区有大量的DNA缺失和镜像，这是在人类里常用的性状，DNA的镜像或者缺失平常中伤到一些性状，但是这个地区里的许多性状都亦会引起患者的病理学表现。历史学者所深入研究的这个地区的性状组可以以脑细胞生长的方式将来消除信息交流的缺失，因此，历史学者尝试着过表示性状，试图得到一种表型那是腿部厚度减小，历史学者将人类16号染色体上29个性状超级任天堂送入特罗斯季亚涅齐胚胎里，使得每一个性状都顺利进行表示，历史学者观察，看哪种性状的表示可以使得特罗斯季亚涅齐的腿部厚度减小，然后历史学者通过抑制性状基本功能，观察是否其里的某些性状可以引发相反的效应那是腿部厚度衰大。
历史学者坚称，16号染色体29个性状的缺失一般发生在1.7%的孤独症孩子里，不同性状的拷贝数的改衰亦会导致染色体DNA外的基本功能异常，因此，历史学者从遗传学本质（剂量依赖性）出发，开始深入研究一些和神经系统识别结构上具体的性状，神经系统的识别设计者思考、梦境以及电子计算机等的能力。Katsanis说，目前，在利用特罗斯季亚涅齐深入研究孤独症和美德分裂症上还有许多限制，但是他们可以校准腿部厚度，下巴厚度以及胸部的异常情况。
历史学者坚称，性状KCTD13可以通过闭环特罗斯季亚涅齐的神经细胞的消除和衰落来控制其腿部厚度，因此，历史学者要点深入研究了人类的KCTD13性状，该性状和孤独症具体，也主要和美德分裂症以及儿童肥胖症具体。历史学者检测了该性状表示的蛋白，随后对蛋白的基本功能顺利进行了一系列深入研究；
性状拷贝数的衰化，比如深入研究一个小组发掘出的16号染色体，被看来是常用的遗传性状的来源，随后历史学者有在神经退化混乱的病患者头上发掘出了数以百计的染色体性状缺失。时至今日历史学者可以运用于多种不同有效的工具来深入研究如何强化诊断的能力以及理解及病因的中风前提，当然了，历史学者的焦点也在性状KCTD13上，该性状不但是孤独症的致病状况，也和其它性状两者之间协同作用，如MVP和MAPK3。历史学者的深入研究由国立美德医疗保健深入研究所等机构支持者。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Max Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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